Uzmanı açıkladı: "6 aya kadar belirti veriyor"

Son dönemde pandemiden sonra en çok konuşulan ve sosyal medyada yürütülen kampanyalarla gündeme giren SMA hastalığı hakkında açıklamalarda bulunan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Akgün Ölmez Türker; “En ağır seyreden türü SMA Tip 1.  Hastalık 6 aya kadar belirti veriyor. Bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri olmuyor” dedi.

Uzmanı açıkladı: "6 aya kadar belirti veriyor"

Sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA (Spinal müsküler atrofi), dünyada her 10 bin doğumda bir, Türkiye’de ise 6 bin doğumda bir görülüyor. Son dönemde pandemiden sonra en çok konuşulan ve sosyal medyada yürütülen kampanyalarla gündeme giren SMA hastalığı hakkında açıklamalarda bulunan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Akgün Ölmez Türker; “SMA hastalığı bir kas hastalığıdır. En sık görülen ikinci kas hastalığıdır. SMA hastalığı genetik bir hastalıktır. Akraba evliliğinden kaynaklanabilir. SMA hastalığı, ‘kas distrofisi’ adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir” şeklinde konuştu.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ

Bebeklerde hastalıktan dolayı zekâlarının etkilenmediğini belirten Doç. Dr. Türker; “Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre; 4 ana SMA tipi vardır. En sık görülen tip 1. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde de başlayabiliyor. Öyle ki gebeliğin son dönemlerinde, bebek hareketlerinde azalma görülebiliyor. Bebeklerde erken dönemde gevşeklik, hareketsizlik, giderek hareketlerde kaybolma gibi kendini gösteren bir güçsüzlük oluşur. Bu güçsüzlük giderek solunum sıkıntısı yaşatır. Zekâları etkilenmez. Ellerde kollarda hareket yavaşlar çok azalır. Kurbağa gibi yatma söz konusu olur. 4 veya 5. aylarda tanınır. Daha erkende tanınabilir. Başını tutamazlar ” ifadelerini kullandı.

“TEDAVİLER ÇOK PAHALI"

Doç. Dr. Türker; “ Genetik incelemesi yapılmalıdır. İnceleme sonrası tanı konulur. İlk iki yaş altında SMA tedavisi var. Farklı yöntemlerde mevcut. SGK’nın ödeme kapsamında olan 2 yaş altında SMA tedavisi var.  Ne kadar erken tedavi başlanırsa o kadar yüz güldürüyor. Henüz yeni doğan tarama programları yok. Tedaviler çok pahalı. İnanılmaz araştırmalar sonucu oluşturuluyor.  Sosyal medyada sıklıkla düzenlenen bağış kampanyaları ise tek seferde uygulanan ve SMN1 genini, çalışan versiyonu ile değiştiren gen tedavisi için yapılıyor. Dünyanın en pahalı tedavisi olarak lanse edilen bu tedavinin maliyeti 2,5 milyon dolar” şeklinde konuştu.

Güncelleme Tarihi: 08 Şubat 2021, 11:02
YORUM EKLE
SIRADAKİ HABER

banner220

banner221